罕见病女孩接受社会捐助后用上了“救命药”

来源:清远日报   2018-11-29 11:07:13   作者:   编辑:潘丹静
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摘要:昨日上午,住了十年ICU病房的庞贝病患者,时隔五年,在接受社会捐助后再度用上“救命药”。


郑宇宁正在专家的指导下用救命药。(通讯员供图)

清远日报讯 记者彭勇珍 通讯员成谕福 昨日上午,住了十年ICU病房的庞贝病患者,时隔五年,在接受社会捐助后再度用上“救命药”。但天价药费家庭依然无力承担,患者郑宇宁家人祈盼“救命药”能够纳入医保。

  住了十年ICU病房,全省首例庞贝病患者

  当天,在中山大学附属第一医院张成教授的指导下,市中医院ICU病房护士为清远庞贝病患者郑宇宁注射了阿糖苷酶。这也是时隔五年之后,郑宇宁再一次接受社会捐赠用上了“救命药”。

  郑宇宁是我省首例庞贝病患者,也是我市唯一一例庞贝病患者。2009年,年仅18岁的郑宇宁被确诊为庞贝病,至今已在市中医院ICU病房里度过了近十年。

  庞贝病,在医学术语中被称为“糖原累积病II型”,是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病,在已筛查过的一些地区,患病率约为1:40000,分为婴儿型和成年型两种。“简单来说,就是她的肝脏先天缺少一种酶,无法将日常我们吃的东西中所获得的糖元,转化为支持全身肌肉运动所需的能量。”市中医院ICU病房主任曾凡鹏说。

  患上庞贝病的郑宇宁身体最大的症状就是肌无力,正常人轻轻松松能做到的动作她都无法完成。?#28909;?#35828;,她的手无法举过头顶,脚也只够力气微微离地。

  最要命的是呼吸管道的问题。因全身肌无力,郑宇宁没有力气将气管里的痰咳出来,一旦痰堵塞了气管,呼吸不畅,就会要了郑宇宁的命。从2009年2月17日被送进ICU,下达“病危通知书”,郑宇宁被切开了的气管就没有合上过。

  父?#23383;?#27915;每天都要用手掌重重地按压郑宇宁的腹部,?#21592;?#30192;液能够往上排,然后再借助吸痰机将痰?#21495;?#20986;。这种操作每天要重复三四十次,十年来没有一天间断。

  虽然在ICU?#20381;?#20303;了十年,郑宇宁仍然十分乐观,见?#25509;?#20154;来探望她不时莞尔一笑。她的头?#38498;?#24847;识也十分清醒,医护人员询问她一些问题,她都能够清晰作答。

  郑宇宁的事迹经?#25945;?#25253;道后,引起了社会广泛关注。2012年至2013年,多家慈善机构、机关事业单位和爱心人士纷纷施以援手。今年,郑宇宁父亲在网络上发起慈善筹款,为女儿筹到了一部分医药费,这才让郑宇宁又用上了药。

  输一次液花费8万块 盼望“救命药”能够纳入医保

  昨日上午的一次输液,郑宇宁用掉了爸爸买来的全部16瓶阿糖苷酶,每瓶阿糖苷酶价格超过5000块,这意味着郑宇宁的这次输液,总?#19981;?#25481;了8万多块钱。据医护人员介绍,按照正常的治疗程序,郑宇宁每隔半个月就要用一次阿糖苷酶。

  母亲?#26053;?#20809;介绍,庞贝病是一种慢性病,立即停药并不会马上出现严重症状,但时间一久身体健康状况会越来越差。“最开始,她还能在病房里活动一下,坐上轮?#20301;?#33021;推着去外面走走,现在已经不行了。”?#26053;?#20809;说。

  在去年4月,庞贝病的进口特效药阿糖苷酶免临床进入了国内市场,但每年近两百万的药费让这个普通家庭“有药用不起”。自2009年起,郑洋辞去了在深圳的工作回家照顾女儿,?#26053;?#20809;也已退休,只?#22411;?#20241;金。“现在,我们也只能在筹得到款的时候用一下药,没钱了就只能停药。”?#26053;?#20809;介绍,在她加入的一个庞贝病患者交流群里,与郑宇宁一样在艰难续命的患者全国多达100多人。

  张成教授介绍,庞贝病发病的根源是基因突变导致肝脏缺乏一种酶,输入阿糖苷酶只是补充了酶的缺失,并不能从根本上治愈。这意味着,如果没有根治方法,为了维持生命,郑宇宁今后一直都要用这种昂贵的“救命药”。

  “这种天价药不是普通家庭可以承担得起的,希望国家能够将这种罕见病药纳入医保,?#32422;?#36731;家庭的负担。”?#26053;?#20809;说。

  目前,国内已有针对庞贝病的基因治疗研究,但何时能够出成效仍不得而知。张成教授表示,他希望能经过国家医保体系、家庭和社会慈善机构等多?#33050;?#21147;,减轻患者家庭的负担,“给他们带来生活的希望”。

  
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